山東省臍帶血造血干細(xì)胞庫(kù)第四次發(fā)現(xiàn)人類新HLA基因，并于近日收到世界衛(wèi)生組織（WHO）復(fù)審結(jié)果，被正式命名為B*48:31。
    2013年1月，山東省臍血庫(kù)HLA實(shí)驗(yàn)室發(fā)現(xiàn)一例HLA-B分型異常的血液標(biāo)本，其表現(xiàn)在HLA-B位點(diǎn)經(jīng)過(guò)正常的PCR-SSP實(shí)驗(yàn)未能得到準(zhǔn)確的分型結(jié)果。經(jīng)HLA實(shí)驗(yàn)室對(duì)該樣本進(jìn)行第2、3、4外顯子的基因序列分析，并將獲得的基因序列與國(guó)際網(wǎng)站上公布的最新基因庫(kù)逐一對(duì)比，都未能找到與之相匹配的序列。最終確認(rèn)該基因的堿基序列是從未報(bào)道過(guò)的一個(gè)新的人類基因。山東省臍血庫(kù)HLA實(shí)驗(yàn)室利用通用平臺(tái)，對(duì)該樣本的PCR產(chǎn)物進(jìn)行克隆與雙向測(cè)序，確定了2、3、4內(nèi)含子、外顯子的核酸序列。經(jīng)世界衛(wèi)生組織（WHO）復(fù)審，該基因于2013年5月被正式命名。
    所謂基因，其是具有遺傳效應(yīng)的一段DNA序列,是控制生物性狀的基本遺傳單位，一個(gè)人外貌、處理問(wèn)題的思想方法、攜帶什么遺傳性疾病等都是由基因決定的。人類基因分布在細(xì)胞核的23對(duì)染色體中，由約30億個(gè)堿基對(duì)組成，約含6萬(wàn)到10萬(wàn)個(gè)基因。人類基因的破譯工程——國(guó)際人類基因組計(jì)劃在1990年啟動(dòng)，由美、日、德、法、英、中等國(guó)的科學(xué)家共同參與。2000年6月，人類基因組的工作草圖繪制完畢并向全世界公布。
    此次山東省臍血庫(kù)HLA實(shí)驗(yàn)室新基因的發(fā)現(xiàn)不僅補(bǔ)充了人類基因圖譜，為人類基因分析貢獻(xiàn)了力量，而且反映了山東省臍血庫(kù)HLA實(shí)驗(yàn)室的整體技術(shù)水平，即高水平的技術(shù)人員，先進(jìn)的儀器設(shè)備和活躍的科學(xué)理念。